Übersetzung für 'Alkaptonurie' von Deutsch nach Englisch

Alkaptonurie {f}

alkaptonuriamed.

alcaptonuriamed.

black urine diseasemed.

• Er prägte den Begriff „angeborene Stoffwechselstörung“ und leistete entscheidende Beiträge zum Verständnis jener Erkrankungen, vor allem der Alkaptonurie.
• Weitere wichtige Arbeiten befassten sich mit den Ursachen der Cystinose, der Alkaptonurie oder der Pseudogicht.
• Der "Arthrosis alcaptonurica" liegt eine vermehrte Ablagerung von Homogentisinsäure in Gelenken bei vorbestehender Alkaptonurie zugrunde.
• Sie ist eine Folge der autosomal-rezessiv vererbten Alkaptonurie infolge eines genetisch bedingten Mangel an der Homogentisinsäure-Dioxygenase in Leber und Niere.
• Bei Alkaptonurie, einer Stoffwechselkrankheit, fehlt das Enzym oder ist nicht im ausreichenden Maße vorhanden. „Alkapton“ ist die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats.

• Bei seinen Untersuchungen zur Alkaptonurie ging er davon aus, dass für jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zuständig ist.
• Bereits 1909 hatte der britischen Arzt Archibald Garrod angeborene Stoffwechselstörungen (englisch "inborn errors of metabolism") identifiziert und vermutet, dass etwa im Fall der Alkaptonurie ein Enzymdefekt vorliege, der genetisch fixiert sei.
• Archibald Garrod veröffentlichte 1909 seine Arbeit über die Alkaptonurie.