Übersetzung für 'Fanconi Anämie' von Deutsch nach Englisch

Fanconi-Anämie {f} <FA>

Fanconi anemia [Am.] <FA> [also: Fanconi's anemia]med.

Fanconi anaemia [Br.] <FA> [also: Fanconi's anaemia]med.

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Fanconi-Syndrom {n}

Fanconi's syndromemed.

Anämie {f}

anemia [Am.]med.

anaemia [Br.]med.

achrestische Anämie {f}

achrestic anemia [Am.]med.

achrestic anaemia [Br.]med.

normozytische Anämie {f}

normocytic anemia [Am.]med.

normocytic anaemia [Br.]med.

sideropenische Anämie {f}

sideropenic anemia [Am.]med.

sideropenic anaemia [Br.]med.

nutritionelle Anämie {f}

nutritional anaemia [Br.]med.

nutritional anemia [Am.]med.

hypochrome Anämie {f}

chlorosis [archaic] [hypochromic anemia]med.

green-sickness [also: green sickness] [archaic] [hypochromic anemia]med.

hypochromic anemia [Am.]med.

hypochromic anaemia [Br.]med.

megaloblastäre Anämie {f}

megaloblastic anaemia [Br.]med.

megaloblastic anemia [Am.]med.

hyperchrome Anämie {f}

hyperchromic anemia [Am.]med.

makrozytische Anämie {f}

macrocytic anaemia [Br.]med.

macrocytic anemia [Am.]med.

• So befasste er sich mit Struktur und Funktion von Viroiden (RNA-Strängen die viral aktiv sind), Transfer-RNA (Variation und konstante Elemente bei menschlicher t-RNA, Intron-Exzision bei Vorläufer-T-RNA), Biosynthese von Selenocystein in Säugern, molekularer Pathogenese von Fanconi-Anämie.
• Es besteht eine Assoziation mit dem Holt-Oram-Syndrom und der Fanconi-Anämie.
• Weitere Differentialdiagnosen sind das Roberts-Syndrom, die Ulnare Hemimelie oder die häufig mit radialen Defekten einhergehende Fanconi-Anämie sowie das Fetale Valproat-Syndrom.
• Das Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein (FANCJ) (Gen-Name: "BRIP1") ist ein Enzym in Eukaryoten, das in der Lage ist, doppelsträngige DNA durch Homologe Rekombination zu reparieren.
• Bei Mutationen mit einer geringen Rest-Aktivität kommt es zu einer Fanconi-Anämie Gruppe D Typ 1 mit einer chromosomalen Instabilität (Chromosomenbruchsyndrom) und oftmals mit Entwicklungsstörungen wie Mikrocephalie, Kleinwuchs, Knochenfehlbildungen, anormalen Hautpigmentierungen (besonders Café-au-lait-Flecken), frühzeitigem Knochenmarkversagen (Myelosuppression) sowie einem hohen Risiko für solide Tumoren und Akute myeloische Leukämie.

• Besonders in den ersten Lebensmonaten mit der Blutungsneigung und Thrombozytopenie ist eine Fanconi-Anämie zu unterscheiden, ansonsten bestehen Ähnlichkeiten mit dem Holt-Oram-Syndrom und dem Roberts-Syndrom.
• Personen sind aplastische Anämien (inklusive der Sonderformen Fanconi-Anämie und Diamond-Blackfan-Syndrom) in Europa so selten, dass die meisten Mediziner mit dieser Erkrankung während ihrer gesamten Arbeitszeit nie konfrontiert werden.
• Diese Form der Vererbung lässt sich auch bei anderen Chromosomen-Instabilitätssyndromen, wie beispielsweise der Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) oder der Fanconi-Anämie beobachten.
• Andere Besonderheiten mit sehr ähnlicher Symptomatik sind das Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom (TAR-Syndrom) (hier sind die Daumen immer erhalten, der Radius fehlt aber immer und die Thrombozytenzahl ist niedriger als üblich) und die Fanconi-Anämie (hier liegt eine besondere Brüchigkeit der Chromosomen vor sowie eine Tumorneigung).
• Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann.

• Neben der Fanconi-Anämie und dem Diamond-Blackfan-Syndrom kommen ein Defizit der Telomerase, von GATA2 und von CTLA4 in Betracht.
• Eine AML tritt gehäuft bei einigen genetischen Erkrankungen wie z. B. dem Down-Syndrom oder Fanconi-Anämie auf.
• Ein gehäuftes Auftreten wird beschrieben bei Vitamin-B12-Mangel, der Neurofibromatose ("Morbus Recklinghausen"), Fanconi-Anämie und dem McCune-Albright-Syndrom.
• Nabelschnurblutstammzellen wurden 1988 erstmals durch die französische Ärztin Eliane Gluckman in Paris medizinisch genutzt, um ein Kind mit Fanconi-Anämie zu behandeln.
• Das De-Toni-Fanconi-Syndrom wurde 1931 zum ersten Male beschrieben und geht auf den Italiener Giovanni De Toni (1896–1973) und den Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi (1892–1979) zurück.

• Guido Fanconi (* 1. Januar 1892 in Poschiavo (Graubünden); † 10.