Übersetzung für 'Gliedergürteldystrophie' von Deutsch nach Englisch

Gliedergürteldystrophie {f}

limb-girdle muscular dystrophy <LGMD>med.

• Partielle Lipatrophien, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Gliedergürteldystrophie LGMD1B, nicht-obstruktive Kardiomyopathien (CMD 1A), Morbus Charcot-Marie-Tooth und Hutchinson-Gilford-Syndrom.
• Mutationen im "HNRNPDL-Gen" können die Gliedergürteldystrophie 1G verursachen.
• Mutationen im "TCAP"-Gen konnten bei der Gliedergürteldystrophie 2G (LGMD2G), der familiären hypertrophen Kardiomyopathie und einer Form der dilatativen Kardiomyopathie (CMD1N) nachgewiesen werden.
• Mutationen im "PLEC"-Gen können zu verschiedenen Phänotypen der Epidermolysis bullosa simplex (Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie, Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie und Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna) sowie zur Gliedergürteldystrophie 2Q (LGMD2Q) führen.
• Die Gliedergürteldystrophie 2G (LGMD2G) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

• Die Myofibrilläre Myopathie 3 wird von zwei anderen Myotilinopathien, der Spheroid-Körper-Myopathie und der Gliedergürteldystrophie 1A, abgegrenzt. Es handelt sich um allelische Erkrankungen.
• Die Spheroid-Körper-Myopathie wird unter anderem von zwei anderen Myotilinopathien (Myofibrilläre Myopathie 3, Gliedergürteldystrophie 1A) abgegrenzt.
• In der Pipeline von Sarepta befinden sich ferner Wirkstoffkandidaten für die Indikationen Gliedergürteldystrophie, Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien und die Mucopolysaccharidose.