Übersetzung für 'Waardenburg Syndrom' von Deutsch nach Englisch

Waardenburg-Syndrom {n} <WS>

Waardenburg / Waardenburg's syndrome <WS>med.

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Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom {n} <LMBBS, LMBB-Syndrom>

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome <LMBBS, LMBB syndrome>med.

oro-fazio-digitales Syndrom {n} <OFD-Syndrom> [Typ I]

orofaciodigital syndrome <OFD syndrome> [type I]med.

familiäres atypisches multiples Muttermal-Melanom-Syndrom {n} <FAMMM-Syndrom>

familial atypical multiple mole melanoma syndrome <FAMMM syndrome> [dysplastic nevus syndrome]med.

das Wurstfinger-Syndrom / Fat-Finger-Syndrom haben [ugs.]

to have the fat finger syndrome [coll.]comp.

Sakroiliakalgelenk-Syndrom {n} <SIG-Syndrom> [auch: Sakroiliakalgelenksyndrom, Sakro-Iliakal-Gelenk-Syndrom]

sacroiliac joint syndrome <SIG-syndrome>med.

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom {n} <BHD-Syndrom> [auch: Birt-Hogg-Dube-Syndrom]

Birt-Hogg-Dube syndrome <BHD syndrome> [also: Birt-Hogg-Dubé syndrome]med.

Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom {n} <VKHS, VKH-Syndrom>

Vogt-Koyanagi-Harada / Vogt-Koyanagi-Harada's syndrome <VKHS, VKH syndrome>med.

Not-invented-here-Syndrom {n} <NIH-Syndrom>

not invented here syndrome <NIHS>neol.

orofaziodigitales Syndrom {n} <OFD-Syndrom> [Typ I]

orofaciodigital syndrome <OFD syndrome> [type I]med.

Von-Hippel-Lindau-Syndrom {n} <VHL-Syndrom>

von Hippel-Lindau syndrome <VHL syndrome>med.

polyzystisches Ovar-Syndrom {n} <PCO-Syndrom, PCOS>

polycystic ovary syndrome <PCOS>med.

Cri-du-chat-Syndrom {n} <CDC-Syndrom>

cri-du-chat / cri du chat syndrome <CCS, CdCS, CDCS>med.

Wolff-Parkinson-White-Syndrom {n} <WPW-Syndrom>

Wolff-Parkinson-White syndrome <WPW syndrome>med.

Syndrom {n}

syndromemed.

Gopalan-Syndrom {n}

Gopalan's syndromemed.

Sharp-Syndrom {n}

Sharp's / Sharp syndromemed.

Kennedy-Syndrom {n}

Kennedy's phenomenon [Gowers-Paton-Kennedy syndrome]med.

Dysraphie-Syndrom {n}

dysraphic syndromemed.

Muskelstarre-Syndrom {n}

stiff person syndrome <SPS>med.

Podotrochlose-Syndrom {n}

navicular syndrome <NS>equest.VetMed.

• Andere Mutationen in diesem Gen finden sich beim Waardenburg-Syndrom Typ 2A.
• Ein primärer Telekanthus tritt ohne Hypertelorismus auf, zum Beispiel beim Waardenburg-Syndrom Typ 1.
• Varianten des Piebaldismus sind das von-Waardenburg-Syndrom (verbunden mit einer Hörbehinderung) und das Wolf-Syndrom.
• Waardenburgs Name ist mit verschiedenen angeborenen erblich bedingten Fehlbildungssyndromen verbunden, die von ihm erstmals beschrieben wurden und heute unter den Namen Waardenburg-Syndrom 1-4 bekannt sind.
• Das Klein-Waardenburg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Waardenburg-Syndromes mit den Hauptmerkmalen Innenohrschwerhörigkeit, Pigmentanomalien, Gesichtsdysmorphie und zusätzlicher Fehlbildung der Gliedmaßen.

• Das Waardenburg-Syndrom wurde erstmals 1951 von dem niederländischen Augenarzt und Genetiker Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979) beschrieben.
• Während die meisten Menschen mit Piebaldismus gesund sind, ist das Waardenburg-Syndrom eine Form der Scheckung beim Menschen, die mit Schwerhörigkeit und Augenfehlern verbunden ist.
• Beim Menschen rufen Mutationen des Gens das Waardenburg-Syndrom Typ 1 und 3 (WS1 und WS3), das craniofacial-deafness-hand syndrome (wörtlich: Gesichtsschädel-Taubheits-Hand-Syndrom) und das Rhabdomyosarkom hervor.
• Bekannte Syndrome sind unter anderem das Usher-Syndrom (Einschränkung des Sichtfelds) oder das Waardenburg-Syndrom (Pigmentanomalien in Haut, Haaren oder in den Augen, beispielsweise verschiedene Irisfarben).
• Mutationen im für Endothelin-3 codierenden Gen "EDN3" können die seltenen Erbkrankheiten Kongenitales Megakolon, Undine-Syndrom und Waardenburg-Syndrom verursachen.

• Eine direkte Vererbung konnte nur für spezielle Formen gesichert werden, zum Beispiel beim Waardenburg-Syndrom, bei dem sie in Verbindung mit einer Innenohrschwerhörigkeit auftritt (autosomal dominanter Erbgang).
• Es ist gezeigt worden, dass KIT-Mutationen zur Verstärkung des MITF führen, dem Gen, welches das humane Waardenburg-Syndrom Typ 2A hervorruft.