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Anwendungsbeispiele Deutsch
- Je nach genetischer Störung erfolgt die Vererbung autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.
- Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
- Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
- Hervorgerufen wird die X-chromosomal rezessiv bedingte Sehschwäche durch Veränderungen der Aminosäuresequenz in den Sehpigment-Proteinen (Opsin) der entsprechenden Zapfen der Netzhaut, die aus der Veränderung der Gensequenz des entsprechenden Opsins resultiert.
- Alle Harnstoffzyklusdefekte werden autosomal-rezessiv vererbt, einzige Ausnahme ist der OTC-Mangel, welcher X-chromosomal rezessiv vererbt wird.
- Dabei wird der Ornithin-Transcarbamylase-Mangel X-chromosomal rezessiv vererbt.
- Der Erbgang der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ist X-chromosomal rezessiv, weswegen in der Regel nur Jungen bzw.
- Im Unterschied zur gp91-phox Genmutation werden die Veränderungen dieser Gene nicht X-chromosomal rezessiv, sondern autosomal-rezessiv vererbt.
- Die Vererbung kann autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv oder maternal erfolgen.
- Die Heterochromatinisierung geschieht beim Menschen nicht vollständig und gleichartig, weswegen bei heterozygot vorliegenden Allelen von X-chromosomal-rezessiv vererbten Krankheiten diese nicht ausbrechen müssen.
- Die Häufigkeit einer kompletten Androgenresistenz liegt bei zirka 1:20.000. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal rezessiv.
- Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit Insuffizienz der Blutgerinnung und des Immunsystems, die sich charakteristischerweise mit den drei Symptomen Ekzem (Hautausschlag), Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) und rezidivierende Infektionen äußert.
- Kennedy beschrieb die X-chromosomal rezessiv vererbte bulbospinale Muskelatrophie im Jahre 1968.
- Der Morbus Hunter (auch "Mukopolysaccharidose Typ II" genannt) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselerkrankung.
- Die Erkrankung wird X-chromosomal rezessiv vererbt, dadurch tritt sie fast nur bei Männern auf, da diese im Gegensatz zu Frauen nur ein X-Chromosom besitzen.
- Da die Erkrankung x-chromosomal-rezessiv vererbt wird, sind fast ausschließlich Männer betroffen.
- Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter den Synonymen "Hyperurikämie-Syndrom" und "Hyperurikose" bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.
- Denn X-chromosomal-rezessive Gendefekte, die bei Frauen meist durch die zufällige Inaktivierung eines X-Chromosoms wenig ins Gewicht fallen, können beim männlichen Genotyp nicht kompensiert werden.
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Enthält Übersetzungen von der TU Chemnitz sowie aus Mr Honey's Business Dictionary (nur Englisch/Deutsch).
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