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Anwendungsbeispiele Deutsch
- Die klinische Bedeutung der biochemischen Folgen, die sich aus den genetischen Anomalien bei Patienten mit CPT 2-Mangel ergeben, ist umstritten. Rufer et al. stützen die Theorie, dass es einen Zusammenhang zwischen dem Ausmaß der Enzymaktivität und dem klinischen Erscheinungsbild gibt. Mehrere Forschungsgruppen haben COS-1-Zellen mit verschiedenen CPT 2-Mutationen transfiziert und festgestellt, dass die Enzymaktivität im Vergleich zu Kontrollen unterschiedlich stark reduziert ist: Phe352Cys reduzierte die Enzymaktivität auf 70 % des Wildtyps, Ser113Leu reduzierte die Enzymaktivität auf 34 % des Wildtyps und mehrere schwere Mutationen reduzierten die Aktivität auf 5–10 % des Wildtyps.
© dict.cc English-German dictionary 2023
Enthält Übersetzungen von der TU Chemnitz sowie aus Mr Honey's Business Dictionary (nur Englisch/Deutsch).
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