D'autres maladies sont concernées : syndrome de Shprintzen-Goldberg, syndrome M.A.S.S, ectopie du cristallin, arachnodactylie dans sa forme familiale, syndrome de Weill-Marchesani.
L'éponyme « syndrome de Frey » est introduit dans la littérature médicale par Henryk Higier en 1926 et en 1932 par Bassoe.
Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant visage caractéristique, cardiopathie congénitale et retard mental : syndrome de Turner, syndrome de Williams, syndrome d'alcoolisation fœtale, syndrome de Watson, syndrome cardio-facio-cutanéomuqueux et syndrome de Costello.
Les mutations de son gène sont impliquées dans les ciliopathies, dont le syndrome de Joubert, le syndrome de Senior-Løken, le syndrome de Bardet-Biedl, le syndrome de Meckel, la néphronophtise.
Certaines maladies génétiques rares comprennent l’albinisme dans leur syndrome : syndrome de Hermansky-Pudlak, syndrome de Chediak-Higashi, syndrome de Griscelli, par exemple.
Trois toxines sont incriminées : les amatoxines (syndrome phalloïdien), l'orellanine (syndrome orellanien), et la gyromitrine (syndrome gyromitrien).
Cette pathologie peut être en rapport avec une rubéole congénitale, un syndrome de Williams, un syndrome de Turner, un syndrome de Costello ou un syndrome de Noonan.
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