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 Übersetzung für 'Waardenburg-Syndrom' von Deutsch nach Englisch
NOUN   das Waardenburg-Syndrom | -
med.
Waardenburg / Waardenburg's syndrome <WS>
Waardenburg-Syndrom {n} <WS>
1 Übersetzung
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Anwendungsbeispiele Deutsch
  • Andere Mutationen in diesem Gen finden sich beim Waardenburg-Syndrom Typ 2A.
  • Ein primärer Telekanthus tritt ohne Hypertelorismus auf, zum Beispiel beim Waardenburg-Syndrom Typ 1.
  • Varianten des Piebaldismus sind das von-Waardenburg-Syndrom (verbunden mit einer Hörbehinderung) und das Wolf-Syndrom.
  • Waardenburgs Name ist mit verschiedenen angeborenen erblich bedingten Fehlbildungssyndromen verbunden, die von ihm erstmals beschrieben wurden und heute unter den Namen Waardenburg-Syndrom 1-4 bekannt sind.
  • Das Klein-Waardenburg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Waardenburg-Syndromes mit den Hauptmerkmalen Innenohrschwerhörigkeit, Pigmentanomalien, Gesichtsdysmorphie und zusätzlicher Fehlbildung der Gliedmaßen.

  • Das Waardenburg-Syndrom wurde erstmals 1951 von dem niederländischen Augenarzt und Genetiker Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979) beschrieben.
  • Während die meisten Menschen mit Piebaldismus gesund sind, ist das Waardenburg-Syndrom eine Form der Scheckung beim Menschen, die mit Schwerhörigkeit und Augenfehlern verbunden ist.
  • Beim Menschen rufen Mutationen des Gens das Waardenburg-Syndrom Typ 1 und 3 (WS1 und WS3), das craniofacial-deafness-hand syndrome (wörtlich: Gesichtsschädel-Taubheits-Hand-Syndrom) und das Rhabdomyosarkom hervor.
  • Bekannte Syndrome sind unter anderem das Usher-Syndrom (Einschränkung des Sichtfelds) oder das Waardenburg-Syndrom (Pigmentanomalien in Haut, Haaren oder in den Augen, beispielsweise verschiedene Irisfarben).
  • Mutationen im für Endothelin-3 codierenden Gen "EDN3" können die seltenen Erbkrankheiten Kongenitales Megakolon, Undine-Syndrom und Waardenburg-Syndrom verursachen.

  • Eine direkte Vererbung konnte nur für spezielle Formen gesichert werden, zum Beispiel beim Waardenburg-Syndrom, bei dem sie in Verbindung mit einer Innenohrschwerhörigkeit auftritt (autosomal dominanter Erbgang).
  • Es ist gezeigt worden, dass KIT-Mutationen zur Verstärkung des MITF führen, dem Gen, welches das humane Waardenburg-Syndrom Typ 2A hervorruft.
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© dict.cc English-German dictionary 2024
Enthält Übersetzungen von der TU Chemnitz sowie aus Mr Honey's Business Dictionary (nur Englisch/Deutsch).
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